X-Linked青少年视网膜骨?最新的事实:病因,诊断和治疗

什么是X-Linked少年视网膜?

x连接的少年视网膜或青少年视网膜是一种罕见的遗传疾病,影响眼睛并提前引起视力损失在受影响的患者中。它来自RS1基因的突变,由于X链接的遗传模式,主要影响雄性。Retinoschisis影响视网膜中央部分的细胞,称为黄斑,这对尖锐,清晰的视觉负责。这导致视力下的视力受损,双眼和黄斑变性在受影响的男性中。在寿命的第一个十年中,视力下降,在青春期后达到稳定点。在第四十年和第五十年中,再次发生重大减少。

X-连接的少年视网膜。

X-连接的少年视网膜。由Domaina,Kashmiri和Sum1提供

流行病学和X链接少年视网膜的其他名称

X-Linked青少年视网膜会影响雄性,很少是杂合的女性。它是雄性少年黄斑变性的主要原因之一,全球1人中有1个。它没有地理偏好,并遵循X链接的继承模式。受影响的男性只能将它传递给他们的女儿,而不是儿子。女儿成为运营商,有50%的几率将其传递给他们的儿子。

X-Linked少年视网膜被许多名称调用,例如青少年视网膜,先天性视网膜,青少年黄斑变性/营养不良,以及退化的视网膜,但这主要影响老年人。

X型少年视网膜的原因

由于基因RS1中的突变而发生少年视网膜,其编码视黄质基蛋白蛋白。通过感光体分泌后,该蛋白质在通过促进细胞 - 细胞粘附和细胞间矩阵视网膜架构发育中起着至关重要的作用。由于这种突变,视黄硅蛋白含量减少或完全不存在,对视网膜发育产生负面影响。由于它在细胞到细胞粘附中发挥着积极作用,因此它的降低/不存在导致微小的分裂,主要是在视网膜的神经纤维层中。这种撕裂和分裂在黄斑中形成了辐条轮图案,导致黄斑变性。

值得注意的是,已经确定了一些少年视网膜的病例没有RS1基因突变。这些患者的病因尚不清楚。

XLRS的临床表现

青少年视网膜是一种可以损害视力的眼睛疾病。大多数患者存在于婴儿期,具有一般的眼睛有关的症状如下:

  1. 黑眼球震颤
  2. 斜视
  3. 远视
  4. 温水异位披啶
  5. 出血

视网膜脱离(这是一种并发症而不是症状;然而,一些患者可能会带来唯一的症状)

然而,大多数患者在学校的曾经有过障碍患者患有受损,然后诊断出来。该疾病具有完全的渗透和可变性富有症状,解释了各种症状和所有病例中所见的各种症状和并发症。此外,一些患者可能会完全失去视力,而有些患者只能发展轻度视觉障碍。与温和的视力相比,这种失明也可能是由于缺陷的特定位置,或视网膜中的撕裂。

值得注意的是,XLRS中的外围视觉很少受到影响。

X型少年视网膜诊断

如上所述,视网膜的发病和症状大大变化。重要的是要询问患者的历史,以了解患者是否患有婴儿的眼球菌和斜视。询问家族史也很重要,特别是在家庭中存在X型遗传疾病的存在。

幼年视网膜诊断基于体检,临床表现和遗传检测。使用Digital USFUS摄影和眼底自动荧光成像进行体格检查。这些,以及无红光照明展示了污水Schisis的位置,可以帮助诊断。其他一些诊断方法包括:

  1. 眼睛相干断层扫描(显示浅表神经纤维层中的Schisis腔,通常不与基底镜检查可见)
  2. 荧光植物血管造影(有助于区分CME和五个始终在少年视网膜中看到的谢谢辛)
  3. 全场视网膜图(由于结果的可变性而不是诊断)
  4. 为了确认诊断,需要进行检查RS1基因突变的遗传测试。

差异诊断

  • Eales疾病
  • 瓦格纳综合征
  • Alport的综合征
  • 增强的S锥综合征
  • 囊状黄斑水肿(CME)

治疗XLR

应提供遗传咨询给所有少年视网膜病的患者,就像任何其他遗传症一样。少年视网膜病的医疗旨在治疗10月份可见的Schisis空间。使用碳酸酐酶抑制剂导致囊性空间中的液体降低和视力的改善。也可以进行Schisis空间中囊性流体的外部排水,然而,其益处尚不清楚。

对于与视网膜有关的并发症,可能需要手术治疗。然而,手术治疗可能会导致一些并发症。由于这,手术治疗不是XLR患者的推荐治疗。

XLR的管理

治疗的最佳选择正在管理XLR,以防止并发症,

  1. 常规眼科考试,评估疾病的进展。
  2. 教育患者可能导致头部创伤等并发症的行为或行为。可能建议患者不参加联系运动。

重要的是帮助这些患者通过在教室和家庭中使用视觉助剂来帮助视力障碍。

XLR的预后

X-Linked少年视网膜肌肌导致眼部系统中的严重症状,但这不是致命的疾病。由于其可变的富有变性,并非每种情况都可能导致失明。然而,这种疾病的一般模式是生活中的视力下降,稳定在青春期后的视力,直到生命的第四或第五十年,在那里它可能再次开始减少。到60岁,患者可能会对法律上盲目。

X型少年视网膜的并发症

XLR可能导致失明,从而显着降低了生活质量。它还可以引起自发的出血和视网膜脱离,这是通过激光手术治疗的。其他一些并发症包括静脉内分裂,副术渗出物,新生血管型青光眼,黄斑拖曳和光学萎缩。

参考

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