特纳综合征最新事实:原因,症状,诊断和治疗

什么是转纳综合症?

特纳综合征是一种散发性染色体紊乱,其特征在于缺失或部分缺失的X染色体。This results in a 45, XO female with characteristic developmental disorders affecting sexual maturity i.e., affected females do not undergo normal changes seen in a female during puberty such as menstruation, breast development, axillary, and pubic hair growth, etc. In addition, Turner syndrome also affects the entire body of the patient including the cardiovascular, renal, skeletal, endocrine, sensory, and neurological systems. Statistically, the risk of having a newborn with Turner syndrome is one in every 2000 live female births.

有特纳综合症的女孩

有特纳综合症的女孩。图片由Johannes Nielsen提供

什么导致转身综合症?

性别可以通过染色体的存在或不存在来遗传地进行遗传。男性有一套XY染色体,而雌性患有XX染色体。XX或XY染色体是在胚胎发生期间将男性与女性区分开。然而,在一些罕见的遗传条件下,这些性别测定染色体(如变型染色体)可能存在染色体疾病,其中存在缺失的X染色体,导致症状的经典星座。特纳综合征是大多数情况下的孢子紊乱;因此,它通常不能从一个受影响的父级传输给孩子。

症状和标志

有特纳综合征的妇女存在一些特征的物理特征,如矮小个子,脚脚和手,宽胸部,耳朵的低位置,低套发际线,肥胖,围绕颈部等特纳综合征,是一种多全身性病,可以具有多种症状跨越几个器官。

生殖系统:所有患有特纳综合征的妇女都是总是不孕。此外,在特性综合征患者中,青春期期间的继发性特征的发展未发生。然而,不孕症和闭经可以用激素替代疗法和IVF药理学治疗。随着医学领域的进步,患有特纳综合征的妇女造成了越来越多的妇女,构思了一个健康的孩子。

心血管系统:一些特纳综合征存在于先天性心脏疾病,如双囊主动脉瓣,主动脉瓣,主动脉瓣狭窄,主动脉夹层,主动脉夹层,主动脉夹层。心血管系统的参与程度高达45%的患者,是特纳综合征早期死亡的主要原因。

骨架系统:荷尔蒙缺乏是患者患者综合征患者骨骼畸形的原因。特式综合征的患者几乎总是短的,平均高度为140厘米。在特纳综合征中发现的另一种经典骨骼畸形是一个异常短的第四根手指和第四脚趾。雌激素缺乏特纳综合征的患者,并且随着雌激素在骨矿化中发挥重要作用,许多患者也遭受了患者骨质疏松症,这可能导致病理骨折部分。

肾脏系统:大约30-40%的特纳综合征病例具有畸形的肾脏,可以作为单侧马蹄形肾脏,异常肾脏收集管道或肾血流量减少。尽管有这些异常,肾脏系统通常在大多数变形综合征病例中运作,少数患者呈现出与肾功能不全相关的高血压。

内分泌系统:转型综合征的患者受到任何一种糖尿病或甲状腺功能减退症,最多三分之一的病例。然而,这些可以用左旋甲羟嗪和胰岛素治疗来药理学进行管理。

神经系统系统:特纳综合征的妇女具有正常的知识和认知功能,但有些人可能存在处理信息,数学问题解决技巧和空间问题中的问题。

特纳综合征的诊断

特纳综合征

特纳综合征

在发达国家中,通常进行产前筛查,因此在胎儿诞生之前通常诊断染色体疾病,如变型综合征。在子宫内寿命期间的超声检查可以通过鉴定与转型综合征相关的多系统缺陷如主动脉紊乱,马蹄形肾脏,腹水等。母体血清筛选也可以识别母体血清筛选的患者特纳综合征。产前确认诊断只能通过胎儿染色体的核型分类进行。胎儿核型的样品可以通过妊娠期间通过羊膜穿刺获得。特纳综合征的后期诊断往往是明显的,只是通过新生儿的特征性质特征和心血管缺陷。转型综合征的后期诊断选择的确认性测试也是核型分析。

治疗

特纳综合征不是可固化的条件。然而,它可以通过基于存在的缺陷来管理其系统的症状和缺陷。例如,激素治疗雌激素缺乏,生长激素替代疗法对于矮小的身材,抗高血压药物的高血压药物,左旋甲基甲基甲状腺功能减退症,糖尿病胰岛素治疗,以及主动脉紊乱的手术修复都是转型综合征患者的所有靶向治疗方法。

特纳综合征的展望

由于一种正常的认知功能,大多数特纳综合征患者可能具有正常的社交生活,但随着特纳综合征的许多女性患有心理问题,可能是困难的正常社会生活。通常,具有变形症综合征的女性具有较低的预期寿命,并且这种较高的死亡率与变形综合征有关,主要归因于相关的心血管障碍。

参考

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.

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