脊柱肌肉萎缩最新事实:它是什么,如何诊断和治疗它?

什么是脊柱肌肉萎缩(SMA)?

脊柱肌肉萎缩是一组影响脊髓中运动神经元的遗传障碍,导致肩部肌肉的肌肉萎缩和渐进的弱点,时髦的, 然后回来。它还影响了自愿肌肉,因此影响患者的行走,坐下来,独立地站立的能力。X-Linked婴儿脊髓肌肉萎缩是一种常染色体隐性疾病,每年影响10,000名初中。由于他们的继承模式,它只影响男性和女性成为沉默的载体。

脊柱肌肉萎缩

脊柱肌肉萎缩。由Domaina,Kashmiri和Sum1提供

X型脊髓肌萎缩的原因

受影响的男性通过母亲继承脊髓肌肉萎缩。它是由SMN1基因和SMA2基因的突变引起的染色体5,两者都是负责生产SMN蛋白的损伤。SMN蛋白在整个人体中存在,脊髓中的最高浓度有助于维持运动神经元。取决于缺失的基因的数量,表型可能是更温和的或严重的。

X型脊髓肌肉萎缩的类型

X-Linked隐性SMA进一步分为0,1,2,3和4型。该打字是基于发作年龄和剩余/维持的功能量完成。下面解释每种类型:

类型0脊柱肌肉萎缩,具有SMN1基因的部分或完全丧失,是最严重的脊柱肌萎缩。它呈胎儿运动减少,可能导致吞咽和呼吸问题,这可能证明是致命的。

1型脊髓肌肉萎缩或Werdnig-hoffman病也是严重的SMA,在6个月之前发病时期。它也可以吞咽和呼吸问题,这可能导致更糟糕的预后。受到影响影响的男性永远不会独立坐下

类型2脊髓肌肉萎缩,在6个月的年龄后和2岁以后发作的年龄。由于这种相对较晚的疾病,受影响的男性婴儿学会独立坐下,甚至可以走路。然而,随着疾病的进展,他们可能无法独立席位。

3型脊髓肌肉萎缩或kugelberg-welander综合征是SMA的另一个亚型,年龄在2 - 3岁之间(少年发作)。这些孩子可以坐下来,走路。然而,他们可能在走路时经常跌倒。它是一个较温和的SMA,但由于疾病的进展,可能会造成完全失去的运动。

类型4脊髓肌肉萎缩或成人发作的脊髓肌肉萎缩是最温和的SMA,在10年后发病时期。受影响的男性可能不会面临严重的症状,如运动丧失,直到60年的生活。

脊柱肌萎缩的临床症状

每种类型的SMA都与疾病的不同年龄和严重程度有关。每种类型的症状如下:

类型o sma.胎儿运动差,患者严重肌肉弱点,关节问题和出生时的呼吸衰竭。

类型1 SMA.伴有肌肉弱点,肌肉色调减少,没有电机发展。受影响的男性也可能困难进食,呼吸和咳嗽。有些患者也可能会经历舌头抽搐。基于呼吸系统症状的严重程度,预期寿命可能会增加或减少。患者患有呼吸困难通常在2岁时死亡。

类型2 sma.受影响患者存在轻微症状。它们可能患有葡萄糖和肌肉色调减少。有些人也可能遭受手指震颤。根据症状的严重程度,患者可能具有正常的寿命。然而,受影响的男性可能会失去独立坐立的能力,并通过青少年来散步。

类型3 SMA.患有轻度症状。它比受影响的男性的臂更多地影响腿部。肌肉弱点和口气下降通常在他们的青少年之后存在。

类型4 sma.,SMA的最温和的形式,腿部和臀部的肌肉虚弱呈现,可以提高到武器。诊断通常在30秒-00多岁的受影响的男性中进行,并且由于其轻度表型,许多人不会失去行走的能力。但是,有些人可能需要轮椅帮助。

诊断X型脊髓肌萎缩

SMA的诊断是基于SMA的临床表现,并通过分子遗传检测证实。研究了SMN1基因的存在或不存在SMA2基因中的突变,以确认临床诊断。

还应提供遗传咨询。

治疗X型脊髓肌萎缩

X-Linked SMA的治疗最初依赖于及时准确的诊断。根据不同的症状,治疗不同:

  1. 肺部支持:特别是对于SMA1型,气管造口或非侵入性呼吸助推器可以帮助延长寿命。
  2. 营养:由于许多患者患有饮食和吞咽困难,因此提供营养支持非常重要。特别适用于SMA1受影响的个体。应该考虑早期的胃造口术,以及SMA 2和3种类型。
  3. 脊柱侧凸:SMA 2和3型可以存在脊柱侧凸,其可以用垂直可扩张​​的假体钛肋植入物进行手术治疗。
  4. 髋关节脱位:如果无症状,不需要外科干预。但如果有症状,这是一个矫形性问题。
  5. 睡眠问题:睡眠可能是通过呼吸困难中断的,因此,应该使用带有鼻面罩的CPAP。

BIPAP的使用显示了预期寿命的增加。这些患者的一般护理需要物理治疗和职业治疗。它还监测任何呼吸系统并发症的进展或发展。

X型脊髓肌萎缩预后

每种类型的预期寿命都不同。SMA0可能无法通过过去1年的生命,特别是如果出现呼吸系统并发症。SMA1受影响的患者可能在2岁时存活,或者根据症状的严重程度。SMA类型2,3和4具有正常的寿命。

X型脊髓肌肉萎缩的并发症

X-Linked SMA,取决于其类型,可能导致脊柱侧凸和联合挛缩。也可能出现肺炎等呼吸道感染。此外,可能发生诸如严重代谢酸中毒和二羧酸尿的代谢异常。

参考

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular -trophy.

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