研究人员最终产生了人类基因组的第一个完整的序列

每个人组成的遗传数据序列,其容纳在细胞​​的细胞核内,并编码为脱氧核糖核酸(DNA),其几何上折叠成23个成对的染色体。细胞中的省电者 - 线粒体中也发现了核心DNA。该几种蛋白质的这种遗传数据代码和三重蛋白密码子的布置确定要生产的蛋白质。人类基因组由线,穗,服务于监管函数,内含子和多种密码子的三种尚未归因于依赖的密码子。脱氧核糖核酸

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DNA测序技术

DNA测序包括消除构成基因组中核酸的碱的布置所涉及的所有过程。在过去,将整个基因组映射到可以方便地映射到更小的段中的所需基因组。利用该技术的方法被称为“短读”。

DNA测序技术大致分为短读技术(如链终止方法或Sanger测序)以及更新的“下一代”(或长读)技术。虽然价格相当较低,但从人类基因组项目的时间,短读技术具有在组装地图中留下差距的主要缺点。相反,下一代工具具有较长的DNA读取并具有牛津纳米孔DNA测序方法和PACBIO HIFI DNA测序方法作为实施例。它们是低成本,微观尺度,高度平行,快速。

人类基因组项目(HGP)

这是一个跨国研究项目,其目标是映射出来,并从物理和功能角度完全映射人体DNA。美国政府于1984年在1990年推出,并于2003年开始构思。虽然衡量了人类的成功,但该项目无法序列人类中的整个DNA - 它只测序占92%的欧洲欧洲地区整个基因组。剩余的8%在染色体的焦点和端粒区域中发现的剩余8%的异色区未测序。Sanger方法用于序列该项目中的基因组。

该项目的主要缺点是基因组参考财团于2009年和2015年释放的基因组中的300多个差距。尽管存在这些差距,但HGP对遗传医学的进步有很大的益处。

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完全无间隙基因组序列

GRC在GRC发布了关于基因组项目的第一篇论文后大约20年,Telometere的科学家们已经第一次发布了一系列的人类基因组,没有间隙。从那时起,该研究建立在HGP和其他作品中的现有工作。测序利用复杂的下一代技术,目前,在无间隙基因组上有6篇论文在杂志中,科学。它从HGP完成了剩余的8%DNA,包括基因和再灼热DNA序列的多年。这些基因控制免疫应答以及药物反应。

T2T联盟使用全面的基因组作为模板来辨别超过200万的人类基因组的额外变化,并用Evan Eichler,Ph.D.,T2T联盟共同作者的话语,“蓝图将彻底改变我们查看的方式基因组异化,疾病和进化“。T2T联盟是由国家卫生研究所(NHGRI),华盛顿大学,华盛顿大学的科学家组成,以及加州大学的主要资助者是NHGRI。

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结论

基因组项目是欣赏人类变异和疾病的遗传患者的第一步,并且基因组的完成是一个出色的科学里程碑,为我们的遗传蓝图产生了有益的评估。这将在可预见的未来在临床护理中为常规遗传筛查创造所需的平台。

参考

人体中心的完整基因组和表观遗传图

人类基因组的完整序列

在完整的人类基因组中的表观遗传模式

从端粒到Telomere:人类重复元素的转录和表观遗传状态

完全参考基因组改善了人类遗传变异的分析

人体中心的完整基因组和表观遗传图

完全参考基因组改善了人类遗传变异的分析

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