KlineFelter综合症:科学家发现剩余X染色体背后的基因

由约20,000个基因组成,每个人类细胞是一种能够基本生活过程的有组织的工业。关于每个人细胞的结构和功能的信息包含在这些基因内,并且又依次容纳在称为染色体的结构中。这些染色体有23对:控制生物体的特征的常染色体,除了由性染色体控制的组织。

还读:遗传映射:果蝇的第一个单细胞核转录组织建成

KlineFelter综合症

KlineFelter综合症

每种细胞中有一对性染色体,女性和男性中的XY。与基因差Y染色体不同,X染色体含有超过1,000个基因,对于适当的开发和细胞活力是必不可少的。雌性携带两份X染色体拷贝,导致潜在的毒性双剂量的X键基因。为了防止这种毒性,X染色体中的一种灭活,一种称为x失活的现象。

一些男性也可以具有额外的染色体。每500到1,000名男性中的一个均出生有一个或多个额外的X染色体。例如,男性出生KlineFelter综合症有一个额外的X染色体(XXY)。虽然在这种情况下也发生X-inactivation,但是灭活染色体逃逸灭活中的一些X键基因及其活性导致在这些个体中可以观察到的表型特征性状。这些特征包括不孕症,心脏异常,骨质疏松症糖尿病放大乳房,智力残疾,和癌症。到目前为止,科学家们从未侧重于涉及这种情况的个人特征的罪魁祸首。

还读:新的DNA测试可以判断你是否有双胞胎在子宫中没有生存

罪魁祸首基因

沙特阿拉伯科学家对科学家进行的研究已经能够追踪截止X-inactivation的罪魁祸首基因的位置。使用干细胞,通过这种情况重新编程人,他们的研究表明,在X染色体的短臂的区域中发现了大多数逃生基因(PAR1)。在该区域发现的16个基因中,发现11个基因在研究人员将干细胞发展成肝脏和胰腺预胰腺细胞时保持活性。

为了进一步测试它们的干细胞,研究人员还检查了称为转录因子的基因调节因子的差异,发现叫核呼吸系统1(NRF1)的蛋白质在干细胞中过表达,具有额外的X染色体,对称为锌手指的基因影响蛋白质X键(ZFX)。

还读:将基于Cas9的Cass9的治疗注入血液中可能治愈Transthyretin淀粉样蛋白病是一种罕见的遗传疾病

目前,由Bioscientistist Antonio Adamo领导的团队正在研究将诱导多能干细胞分化为不同数量的剩余X染色体进入疾病相关的细胞类型,心脏,胰腺和精子细胞 - 研究X染色体如何影响组织。

临床意义

了解涉及与剩余X染色体相关的综合征中所观察到的特征的基因将有助于了解可观察性状的发展背后的机制以及对罪魁祸首基因的药物。

结论

在涉及剩余X染色体的条件下观察到的表型特征的特定基因是在理解和治疗这些条件下发现的里程碑发现。一个神秘的人确实僵硬了。

还读:Gilmore Health:索尼夏尔巴博士遗传疾病的问答

参考

伪变染型区域1过量影响来自KlineFelter综合征和高级X染色体非倍增物的患者的IPSC中的全球转录组

X染色体灭活|在可动画(Nature.com)的学习科学

回馈:

对话

想留下通知吗?

加入Gilmore必威网站下载 Health News时事通讯!

想过你最好的生活吗?

获得健康提示,健康更新等的Gilmore Health Wearyly。

点击“订阅”,我同意Gilmore Health。我也同意收到来自Gilmore Health的电子邮件,我明白我可以随时选择退出Gilmore健康订阅。

Baidu
map