KlineFelter综合征最新事实:症状,诊断和治疗

什么是klinefelter综合症?

KlineFelter综合征是牧群中额外X染色体引起的遗传疾病;因此,这种情况也称为47,XXY。这种情况的特征在于受不孕症和受影响的雄性中的女性特征的存在。该病症被命名为KlineFelter综合征,以纪念哈利KlineFelter,谁是1942年第一个描述这种情况的。

男性用klinefelter综合症

男性用klinefelter综合症。图片由马尔科姆杜松子酒礼貌。

KlineFelters综合征的严重程度随着额外X染色体的数量增加,即48xxxy综合征或49xxxxy综合征。超过一半的KlineFelter综合征胚胎最终经历了流产,永不出生。

这种情况的频率是每1000个活的男性出生中的一个,但这个数字可能更高,因为它据信高达75%的KlineFelter综合征病例在整个生命中都没有。事实上,约占所有人的3%不孕男性病例是由于KlineFelter综合征,它也是男性中性腺的最常见原因。

什么导致klinefelter综合症?

先进的产妇年龄,即成为40岁以上的母亲的母亲是KlineFelter综合征的唯一经过验证的危险因素。生育儿童的女性在40高于40岁以上的可能性比在24岁的女性分娩的女性有四倍。

在细胞分裂期间,同源染色体分开并形成女儿染色体。但如果他们在减数分裂或有丝分裂期间没有分开,这可能导致单兆字节或三术等非障碍障碍。三元疾病是最常见的染色体疾病,包括唐氏综合症和KlineFelter综合征。

通常,精子和卵仅含有一种性染色体,然后彼此缀合以形成XX或XY。在KlineFelter综合征中,在两个X染色体或X和Y染色体中存在分离失败,这导致精子或鸡蛋,其中两种性染色体,XX或XY。因此,如果在卵或精子中发生肥料,胚胎将含有额外的X染色体。

症状和标志

KlineFelter综合征主要影响男性的生殖系统,导致过贮腺性腺不孕,不孕和低利欲。一个孩子患有KlineFelter综合征的孩子呈现出肌肉弱点,但随着儿童附近的成年,他们往往有一个身材高大。具有这种情况的儿童可能存在学习语言的困难,并且执行执行功能,但这些认知问题通常可以通过及时认知和行为治疗来管理。

在许多情况下,症状通常是温和的,并且可以在整个患者的生命中受伤。虽然这常常发生,但是可以存在严重形式的KlineFelter综合征,在这种情况下,患者呈现出明显的症状,如Gynecomastia.,女性图案阴毛,身体头发少,性欲下降,身材高,肌肉薄弱。

后性腺是一种常见的展示,导致血清水平降低睾酮但相反,卵泡刺激激素和叶黄素激素的含量较高。受影响的雄性具有小于平均睾丸尺寸,并且通常小于2cm的尺寸。

额外的X染色体也倾向于受到某些病理条件的影响,如乳腺癌,深静脉血栓形成,自身免疫性疾病,以及由于病理骨折骨质疏松症

KlineFelter综合症

KlineFelter综合症

诊断

由于KlinePelter综合征的特征性物理特征存在高度,高度,妇科,微型趋势和低体发,因此诊断诊断测试是必不可少的。除了物理特征外,低于正常水平的睾酮,耐黄粉环水平升高,刺激激素也是KlineFelter综合征的指标。

由于KlineFelter综合征患者临床介绍的可变性质,任何疑似这种病症的患者都应进行诊断测试。与其他染色体疾病一样,核型化是KlineFelter综合征的标准诊断方法。为了确认儿童的诊断,可以获得血液样品对核型淋巴细胞上的染色体。

klinefelter综合征的治疗

KlineFelter综合征是一种遗传突变,因此它没有治愈,但某些药理学疗法可用于治疗这种疾病的临床表现。

KlineFelter综合征患者的主要问题是男性中不孕症,尽管没有可用于逆转的方法,但仍然可以通过直接从睾丸中提取精子来实现再生产。然后可以将提取的精子接种到卵中以诱导施肥。使用IVF的klineFelter综合征有数百个成功繁殖的报告报告。

KlineFelter综合征的预后

KlineFelter综合征患者的预期寿命接近平均预期寿命,因此具有良好的预后。希望繁殖的KlineFelter综合征的男性通常可以成功地使用体外施肥技术。可以使用定期筛选和早期干预来管理与乳腺癌和深静脉血栓形成等乳腺癌和深静脉血栓形成相关的更严重的病症。

参考

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.

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2评论

  1. 安妮塔
    • 索尼夏尔巴姆

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