脆弱的X综合征最新事实:症状,诊断和治疗

什么是脆弱的X综合征?

脆弱的X综合征是一种遗传障碍,其特征在于一种适度的智力残疾。它是由位于X染色体上的基因中的突变引起的,这使得X染色体在显微镜下被限制;因此,病症被称为脆弱的X综合征。在受影响的儿童中,智力商(IQ)总是低于男性儿童的55次,而大约70%的受影响的女性有智力残疾。易碎X综合征的频率在男性和女性中是可变的,每4000名活的男性出生体影响1,每8000名活女性出生。

脆弱的孩子x综合征

有脆弱的x综合征的孩子。图片由彼得萨克逊提供

什么导致脆弱的X综合征?

在X染色体内,存在称为脆弱的X心理延迟1(FMR1)基因的基因。在健康的人中,该基因在其5个主要区域中由CGG的约29-30克隆重复组成。在脆弱的X综合征中,FMR1基因中的突变导致FMR1基因的扩展到大于200cgC的三核苷酸重复。该大量CGG三核苷酸重复导致XQ27.3在XQ27.3的突变体重复膨胀和启动子位点的甲基化,这反过来导致FMR1基因沉默。

FMR1基因表达FMRP蛋白,其在中枢神经系统和雄性腺内的高浓度下发现。FMRP致命地负责MRNA运输到神经突触。这种运输中的任何异常都可能会破坏突触的正常运作并损害学习和记忆。此外,FMRP还对脑皮层中的多巴胺运输产生了一些影响,这可能是脆弱X综合征中的一些症状之后的罪魁祸首注意力缺陷多动障碍。易患X综合征患者的焦虑症状被认为是由于GABA途径调节的降低,这主要在大脑中起着抑制作用。

由于突变的位置,脆弱的X综合征是一种X链接的显性障碍,具有高度可变的疾病表达和渗透。男性比女性更严重的影响。这种在雌性中存在两x染色体的这种表型变异性,并且X-inactivation中的不确定性,如突变或非突变的x染色体,可以在女性中灭活。

脆弱X综合征的症状和迹象

出生时出生的孩子出生时出现正常。脆弱X综合征的特征症状和迹象在青春期仅变得显而易见。虽然智力残疾是疾病最引人注目的迹象,但受影响的孩子也显示了一系列在脆弱的X综合征中经典地看到的物理特征。青少年儿童显示特征性物理迹象,如长突出的耳朵,大睾丸,肌肉低温,手指的过度伸展关节和平脚。脆弱X综合征的儿童也易于眼科问题,如斜视和弱视等。

此外,受影响的儿童也显示出非典的社会行为,例如避免眼神接触,害羞性,记忆的问题,难以记住面孔。也可以看到言论或口吃的困难,以及大多数易碎X综合征的儿童也显示出自闭症的特征症状。在脆弱的X综合征儿童中反复访问医生的主要原因是中耳感染的反复发作,并且在青春期发作前的鼻窦炎。

由于与X染色体突变相关的卵巢功能不全,患有5分的妇女可能会早期开始。女性与雄性相比,脆弱X综合征的脆弱表型,因此可能具有相对较高的症状。具有脆弱X综合征的男性的平均IQ约为40,而受影响的女性可能具有正常或接近正常的边界IQ。

脆弱X综合征的诊断

产前诊断可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样,而胎儿在子宫中。通过聚合酶链反应检查样品以确定X染色体的FMR基因中的CGG重复的数量。基因测序可以在患者中进行缺失或畸形突变的FMR基因的PCR试验不能用于测试三核苷酸膨胀。

管理

与所有遗传障碍一样,易碎X综合征没有治愈。这种情况的管理主要是通过语音治疗,职业治疗,行为治疗,体育锻炼和特殊教育改善言语,行为和社会性。药理学治疗可以给予患者焦虑,情绪障碍,以及adhd等抗抑郁药,抗精神病药和抗惊厥药,焦虑药物。

长期前景

预期寿命低于被诊断患有脆弱X综合征的人们的平均水平。但更重要的是,由于社会,行为,认知和心理问题,患者可能具有终身困难。雌性脆弱的X综合征住在40岁以上可能有恶化内存问题,在进行日常活动方面增加难度,以及演讲恶化。

参考

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome.

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