AcromeGaly:最新的事实,原因,诊断,治疗和预后

什么是棘手的?

AcromeGaly是由躯体过量产生的罕见条件(也称为生长激素,哈吉和GH)可以导致扭曲的面部特征,放大手和脚以及心脏问题。

有acromegaly的人

有acromegaly的人由Philippe Chanson和Sylvie Salenave提供

这是一种罕见的疾病,每年诊断为每百万%的百万%,每百万人诊断3至5例。

它通常被诊断为30岁和40岁之间的成人。在青春期之前,GH的增加导致胶像或巨型痛苦。

仇视症的主要原因是垂体腺体中的良性(非正性垂体腺瘤)肿瘤,大脑中的腺体通常分泌各种激素,包括GH。

与增加生长激素的产量增加相关的症状

棘手症的症状主要与GH和另一种激素(IGF-1(胰岛素生长因子-1)的异常高产生的影响有关。

症状如下:

  • 放大手脚
  • 面部外观的变化与突出的眉毛,突出的颧骨和前骨骼,较厚的鼻子,较厚的嘴唇,齿之间的间隙,较厚的舌片和突出的下颌。
  • 由于腕管综合征,手中的关节和背部疼痛,刺痛或疼痛,因为手腕中的骨骼增厚压缩了中位神经。
  • 其他症状,如过度出汗,疲劳,听力损失和声音变化

与主要原因有关的症状

其他症状与原因有关,通常是一种良性垂体肿瘤,可以通过增加垂体体积来压缩其他脑结构和/或减少其他垂体激素的产生:

  • head
  • 视觉紊乱
  • 减少甲状腺激素的分泌,这可以导致冷,一般放缓,肠道便秘,减少心率,重量增益,有时对甲状腺肿。
  • 减少肾上腺激素(疲劳,食欲丧失,减少头发生长和低血压)
  • 减少性激素(月经紊乱,阳痿和不孕症)

其他症状

  • GH的过度分泌有时伴有另一种激素的产量增加,催乳素,这可能导致母乳卷(母乳)增加,牛奶产量和妇女和男性的性欲减少,以及女性中的月经周期延长或中断月经周期。
  • AcromeGaly通常与其他疾病如糖尿病,高血压,睡眠呼吸暂停,胆结石,结节,甚至甲状腺癌相关联。结直肠癌的风险增加,因此有时需要更多的测试(甲状腺超声,睡眠呼吸暂停,结肠镜检查等)。

症状出现得非常缓慢,这意味着诊断通常只在几年的演变(4到超过10年)后才发生。它经常发生的是,当一个人(或他/她的周围环境)意识到他/她不能再磨损戒指时,它主要是由于身体方面,改变了他/她的鞋帽的大小。

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有时图片用于显示面部的异常变化。

原因和诊断

在绝大多数病例(超过95%)中,生长激素的过度生产,导致棘手症,与良性垂体肿瘤(垂体腺瘤)的发展有关,是位于大脑的底部,刚刚在鼻子上方。

这种肿瘤通常出现未知的原因,并标记为散发性。在其他情况下,令人罕见的情况下,棘手症与遗传异常有关。

然而,散发性和遗传形式之间的对比变得越来越难以维持,因为最近散发形式(没有其他病例)已经表明存在存在遗传突变。

在遗传案件中,由于遗传学,显然存在棘手症状的风险。一般来说,在家庭中诊断一个案例导致其他家庭成员的筛查。

棘手症的诊断很简单;所有你需要的是血液测试,以确定GH和IGF-1的水平。在胃癌中,血液中有高水平的IGF-1和GH。最终诊断基于葡萄糖测试,用于了解GH下降的水平是否;如果在引入葡萄糖后,GH的水平不会下降,可以制造终体癌的诊断。

一旦确认GH的高度分泌,必须找到其起源。目前,参考测试是大脑的MRI,可以表明垂体腺体中是否存在肿瘤。在非常罕见的病例中,它是位于其他地方的肿瘤(通常在大脑,肺部或胰腺)中,释放在垂体腺体,刺激GHRH的另一个激素,这刺激了GH的生产。然后进行更详细的检查以确定这种异常分泌的起源。

acromegaly提供哪些疗程

手术治疗

手术治疗是对棘手的优选治疗方法,用于从垂体腺体中除去垂体腺体,导致GH的过度分泌。它只能在经验丰富的神经外科医生手中进行,在这种情况下,神经外科医生专注于垂体手术。

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它目前通过使用内窥镜通过鼻子(所谓的经胸网)进行。虽然这是最合乎逻辑的方法,但也很困难,可能可能是严重副作用的来源。目的是尽可能多地去除肿瘤质量,而不会导致任何长期副作用。

药物治疗

在不可能的手术时可以补充或更换手术。当手术不够或可能导致HGH水平到可接受的水平时,目前在躯体抑制素抑制剂课程中的几种药物目前为棘手患者进行了规定。在执行手术的情况下,身体不再秘密GH,它需要正常运作,HGH注射(躯体醇)可以使用。其他药物,如多巴胺能,也可用于抑制GH和催乳素的产生,这些药物既可分泌过度骨质。

放射疗法

由于可能导致的弱势副作用,目前很少规定垂体肿瘤的放射治疗。然而,现在存在光线高度靶向的技术,这显着降低了放射疗法(例如伽马河,Cyber​​ Knife)的有害影响,并且最终可以补充医疗和/或手术治疗。

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AcromeGaly是一种易于识别的疾病,并且存在治疗方案。然而,它的稀有性和非常缓慢的进化意味着它的诊断和治疗管理通常会延迟,到某些症状不再可逆的阶段。此外,脚大小和面部变化的增加通常不会被视为疾病的症状,而是与年龄相关的变化。因此,医生应该始终考虑棘手的可能性,即使它是非常罕见的。如果患者注意到他们的帽子或鞋子的大小增加,他们不应该忽略它,而是概述,但咨询他们的医生以排除病情。

参考

https://www.niddk.nih.gov/health-information/encocrine-diseases/acromegaly.

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